Nadir bir genetik hastalık olan herediter anjioödem, gırtlakta şişlik oluştuğunda kişinin nefes almasını zorlaştırarak mevte, bağırsak duvarında oluştuğunda ise şiddetli karın ağrısına yol açabilir. Herediter anjioödem, el, ayak, yüz, hava yolları ve ciltte önemli derecede şişkinliğe neden olan ataklarla karakterize edilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDİR?
Herediter anjioödem, bağışıklık sisteminin iltihabi karşılığını etkileyen ender bir genetik hastalıktır. Cilt, hava yolları ve gastrointestinal sistemde tekrarlayan ödem atakları ile seyreder. Dünya genelinde yaklaşık olarak her 10.000-50.000 bireyden 1’ini etkileyen bu rahatsızlık, çoklukla birinci kere ergenlik devrinde kendini gösterir. Tedavisiz olgularda atak sıklığının arttığı gözlemlenebilir. Atakların zamanlaması, sıklığı ve ciddiyeti evvelden iddia edilemez ve hastanın hayatı boyunca değişiklik gösterebilir. Uygun tedavi ile atakların sıklığı ve şiddetinde güzelleşme sağlanabilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM BELİRTİLERİ NELERDİR?
Herediter anjioödem belirtileri ekseriyetle çocukluk ve yetişkinlik periyotları ortasında birinci sefer ortaya çıkar. Ataklar biçiminde oluşan belirtiler şunlardır:
El, yüz, ayak, genital bölge yahut bedenin öbür kısımlarında meydana gelen ödem
Gastrointestinal sistemde meydana gelen ödemden kaynaklanan karın ağrısı, bulantı, kusma yahut ishal
Hava yollarında ödem gelişmesi halinde yutkunma zahmeti, konuşmada yahut nefes almada zorlanma
Bu belirtilere ek olarak, herediter anjioödem hastalarının yaklaşık olarak üçte birinde kaşıntılı ya da ağrısız cilt döküntüsü de meydana gelebilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDEN OLUR?
Herediter anjioödem, genetik mutasyon kaynaklı bir rahatsızlıktır. Olayların yaklaşık %80’inde mutasyon ailesel geçiş gösterirken, geri kalan olgularda ise spontan (ailesel olmayan, zaten gelişen) mutasyonlar hastalığın oluşmasına neden olur.
HEREDİTER ANJİOÖDEM NASIL ANLAŞILIR?
Herediter anjioödem olaylarında ortaya çıkan şikayetler, başka alerjik durumlarda oluşan semptomlara benzerlik gösterebilir. Bu nedenle, doktorlar hastanın şahsî ve ailesel tıbbi hikayesini dikkate alır. Şüphelenilen olgularda çeşitli kan tetkikleri ve genetik incelemelerle hastalığa spesifik anormallikler tespit edilebilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM TEDAVİSİ NASILDIR?
Günümüzde herediter anjioödemi büsbütün ortadan kaldırabilecek bir tedavi yoktur. Tedavi, atakların sıklığını ve şikayetleri denetim altına almak emeliyle uygulanır. Herediter anjioödem hastaları, kortikosteroid, antihistaminik yahut adrenalin üzere alerjik durumlarda kullanılan ilaçlardan yarar görmezler. Tedavi kapsamında damar yoluyla C1 inhibitör proteini, B2 bradikinin reseptör antagonistleri yahut kallikrein inhibitörleri kullanılabilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM TİPLERİ NELERDİR?
Herediter anjioödem, 3 alt kümede incelenir:
Tip 1 Herediter Anjioödem: Tüm olayların %85’ini oluşturur. SERPING1 genindeki mutasyon sonucu, bradikinin üretimini denetim eden C1 inhibitör proteininin üretiminde sıkıntılar oluşur.
Tip 2 Herediter Anjioödem: Tüm olguların %15’ini oluşturur. C1 inhibitör proteinin üretimi mevcut olsa da, üretilen protein fonksiyonel değildir.
Tip 3 Herediter Anjioödem: Az karşılaşılan bu tipin altında yatan mutasyon şimdi net olarak belirlenememiştir. Olayların bir kısmında F12 gen bölgesinde mutasyonlar tespit edilir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM TETİKLEYİCİ FAKTÖRLER NELERDİR?
Herediter anjioödemin tetikleyicileri kesin olarak belirlenememiştir, lakin kimi yaygın tetikleyiciler şunlardır:
Hormonal değişiklikler
Stres
Yazı yazma, çekiç kullanma üzere tekrarlayıcı hareketler
Travma
Medikal yahut cerrahi uygulamalar
Enfeksiyonlar
Çeşitli ilaçlar
HEREDİTER ANJİOÖDEM OLANLAR NE YEMEMELİ, NELERE DİKAKT ETMELİ?
Belirtileri alerjik tepkilere benzediği için alerjiyi tetikleyecek besinlerden uzak durulmalı. Bedende alerjen hücreleri uyandırabilen; süt, yumurta, yer fıstığı, ağaç fıstıkları, balık ve kabuklu deniz hayvanlarının tüketimi optimuma indirilmeli.
Herediter anjioödem tanısı alan bireyler, ferdî tetikleyici faktörlerden de uzak durmalıdır. Diş yahut başka beden bölgeleri ile ilgili teşebbüsler öncesi doktorlara bilgi vermek, seyahat ederken sıhhat kuruluşlarına kolay erişimin olduğu bölgeleri tercih etmek ve gerilimle başa çıkma teknikleri uygulamak değerlidir.
Bazı hastalarda ödem öncesi ağrısız, kaşıntısız deri döküntüsü, ciltte karıncalanma, ciltte kuruluk, halsizlik, huzursuzluk, ani his durum değişiklikleri ve tasa hali üzere uyarıcı belirtiler gelişebilir.
Erken teşhis ve tetikleyicilerin belirlenmesi, herediter anjioödem hastalarının hayat kalitesini yükseltmek için temel adımlardır.
